O que é a Síndrome de Patau?
A Síndrome de Patau, também conhecida como
Trissomia do 13, é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do
cromossomo 13, descrita por Klaus Patau em 1960.
Características do portador:
- Má formação do Sistema Nervoso Central
- Defeitos cardíacos congênitos
- Rins policísticos
- Fenda labial e palato fendido
- Punhos cerrados
- Olhos pequenos e extremamente afastados
- Orelhas mal formadas
Tratamento:
Não existe tratamento específico para a
síndrome de Patau. Mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais
para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas
dos recém-nascidos com a Trissomia 13.
Curiosidades:
- Testes genéticos pré-natais não invasivos
são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a
partir da 9ª semana de gravidez.
- A sua incidência foi estimada em cerca de 1
caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês
de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3
anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
- A Trissomia do 13 tem origem do óvulo
feminino.
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